Pressmeddelande från Socialdepartementet

12,5 miljoner till piloter inom genetisk och molekylär diagnostik för barn med sällsynta syndrom

Publicerad 29 juni 2023

Regeringen uppdrar åt Socialstyrelsen att betala ut 12,5 miljoner kronor för arbete med att genomföra piloter inom nationell implementering av genetisk och molekylär diagnostik i klinisk praxis för barn med sällsynta syndrom.

– Regeringen har redan aviserat att vi ska ta fram en nationell strategi för sällsynta sjukdomar. Det här uppdraget är ett av många, viktiga steg på vägen dit, säger sjukvårdsminister Acko Ankarberg Johansson.

Idag erbjuds endast en andel av alla barn med sällsynta syndrom med missbildningar och/eller intellektuell funktionsnedsättning helgenomsekvensering och det råder dessutom stora olikheter i landet. En exakt diagnos gör att patienten bland annat kan få möjlighet att ta del av precisionsmedicinska vårdinsatser, genetisk vägledning, forskningsframsteg och den kompetens kring sällsynta diagnoser som under senare år byggts upp inom nationella och internationella expertteam och referensnätverk.

Piloterna ska ske inom ramen för projektet Genomic Medicine Sweden (GMS) och Karolinska Institutet ansvarar för att i samverkan med styrgruppen för GMS, fördela medlen till övriga parter inom projektet. GMS är en nationell satsning med visionen att i bred samverkan med sjukvård, högskola och näringsliv möjliggöra förbättrad diagnostik, individanpassade behandlingsval och forskning inom området precisionsmedicin.

Genomic Medicine Sweden

Genomic Medicine Sweden (GMS) är en nationell satsning med visionen att i bred samverkan med sjukvård, högskola och näringsliv möjliggöra förbättrad diagnostik, individanpassade behandlingsval och forskning inom området precisionsmedicin. GMS utgörs av regioner med universitetssjukvård och universiteten i Göteborg, Linköping, Lund, Umeå, Uppsala och Örebro samt Karolinska institutet.

• Webbsida: Genomic Medicine Sweden